PREVALENCIA DE TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO

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Susana Macchi
Magdalena Passerini
Gabriel Kunst

Resumen

La temprana identificación y diagnóstico de niños con trastornos generalizados del desarrollo (fundamento de una oportuna estrategia terapéutica), presenta características dificultades. La presencia de superposiciones sintomáticas con otros trastornos de aparición temprana dificultan esta tarea clínica. Este trabajo se propone estimar la frecuencia de diagnóstico en niños y adolescentes con trastorno generalizado del desarrollo (TGD), trastorno de la comunicación (TC) (excluido el fonológico y el tartamudeo) y trastorno reactivo de la vinculación (TRV)entre una muestra de pacientes ambulatorios atendidos por diferentes profesionales de salud mental . Métodos: Del total de registros de consultas de la población del área de niños y adolescentes durante el año 2000 y 2001 se han identificado aquellos con los diagnósticos seleccionados. Resultados: Se han identificado 352 registros con alguna de las categorías diagnósticas seleccionadas (grupo de TGD, TC, y TRV). De los 352 registros identificados, 205 recibieron un diagnóstico de Trastorno Reactivo de la Vinculación, 109 fueron diagnosticados con un Trastorno Generalizado del Desarrollo y 38 tuvieron diagnósticos de Trastorno de la Comunicación. Discusión y Conclusiones: Llama significativamente la atención la frecuencia de aparición de los TRV. El peso proporcional observado no es el esperado en función de las prevalencias reportadas en los diferentes trabajos publicados en la literatura (DSM IV) (Rutter 2000).. Sería interesante proseguir con un seguimiento de los casos para observar la evolución a lo largo del tiempo y poder contrastar las hipótesis que surgen de este estudio. 


Palabras clave: Trastornos Generalizados del Desarrollo, Autismo, Prevalencia en niños y adolescentes


 


INTRODUCCIÓN


Los trastornos generalizados del desarrollo (TGD) se caracterizan por una perturbación grave y generalizada de la interacción social y de la comunicación, y por la presencia de comportamientos, intereses y actividades estereotipadas. Están incluidos el Autismo (A), el Síndrome de Rett (SR), el Trastorno Desintegrativo Infantil (TDI), el Síndrome de Asperger (SA) y el Trastorno Generalizado del Desarrollo No Especificado (TGDNE). Suelen ponerse de manifiesto en los primeros años de vida y están frecuentemente asociados a algún grado de retraso mental. A veces se presentan en otras enfermedades médicas como anormalidades cromosómicas, infecciones congénitas o enfermedades estructurales del sistema nervioso central. 


Aunque en algún momento se utilizaron términos como psicosis y esquizofrenia infantil para hacer referencia a estos trastornos, son numerosos los datos a favor de que los TGD son trastornos distintos. (DSM IV). 


El principal motivo de sospecha de problemas del desarrollo en niños de edad preescolar es el retraso en la adquisición del lenguaje. Muchos niños comienzan a hablar más tarde. Si bien la ausencia de habla a la edad esperada es típica de los niños con autismo, existen otras condiciones en las que sucede este fenómeno. De hecho del 10 al 15% de los niños (según datos de la AACAP), normalmente, no alcanzan a adquirir el lenguaje adecuado, a la edad cronológica esperada. La ausencia de habla, entonces, no necesariamente significa que un niño tenga un severo trastorno del desarrollo o un diagnóstico de autismo. 


Normalmente de 0 a 1 año es esperable la aparición del ejercicio fonético de laleo. De 1 a 2 años se producen las primeras palabras y un aumento cuantitativo y cualitativo del léxico; hay desarrollo fonológico, y surge la palabra-frase. De 2 a 3 años se desarrolla el sintagma nominal y el sintagma verbal. A partir de los 3 a 4 años hay un dominio progresivo de sonidos más complejos y se desarrollan aspectos de tiempo, de cuantificación y de cualificación: se desarrolla un uso más ajustado de artículos, pronombres, adverbios y preposiciones. 


Existen una serie de signos, no obstante, tales como la insuficiencia de respuesta al propio nombre, la ausencia de gestos comunicativos dirigidos a los padres, la dificultad para establecer contacto de mirada o la presencia de intereses obsesivos por objetos o actividades inusuales, que justifican la sospecha por parte de padres, maestros o profesionales acerca de la presencia de autismo o algún otro severo trastorno generalizado del desarrollo. 


Ninguno de estos signos son suficientes para concluir en un diagnóstico, pero sirven para orientar a los profesionales hacia una inmediata intervención. Es importante señalar que entre los 6 y los 12 meses aparecen en el niño sano, conductas sociales (mirar, sonreír, buscar contacto, imitar), conductas de atención conjunta (señalar, mostrar un objeto, alternar la mirada entre un objeto y una persona) y conductas comunicativas (vocalizaciones, decir una palabra, usar un gesto, seguir una orden verbal, respuesta de orientación al llamado).   


Los TGD son un grupo de trastornos caracterizados por un patrón de desvío y retraso en el desarrollo de habilidades cognitivas, comunicativas y sociales (Volkmar, Klin y Cohen 1997). Cualquier persona que presenta severos déficits en habilidades sociales desde la más temprana infancia, que ha comenzado a hablar tardíamente o que ha usado en forma inadecuada el lenguaje comunicativo y que es perseverativo con insuficiencia de flexibilidad tanto cognitiva como conductual, reúne criterios para un trastorno del espectro autista. (Rapin I, 2002).  


Se habla de espectro pues implica un continuo de manifestaciones que se presentan en forma común en varios cuadros clínicos y con diferentes niveles de gravedad. El núcleo autista común esta definido por: alteraciones en la interacción social, trastornos en la comunicación y trastornos en la organización de la conducta intencional y en la flexibilidad. 


El diagnóstico se origina en los datos de la historia evolutiva aportados por padres, familiares o maestros y en la observación clínica directa de las conductas. Algunos profesionales suelen utilizar pruebas estandarizadas para completar la información diagnóstica. Es importante destacar que estos instrumentos, por ellos mismos, no permiten reemplazar la exhaustiva evaluación clínica. Se dispone de herramientas categoriales y dimensionales. No existen pruebas complementarias (test sanguíneos o cerebrales) que sean capaces de identificar con certeza la presencia de autismo. Estas últimas podrían estar indicadas para descartar la presencia de otras patologías relacionadas. 


No obstante, existen investigaciones recientes con importantes hallazgos desde diversos aspectos. Los avances son importantes y progresivamente se van instalando hipótesis orgánicas como base del autismo. Sin embargo estas investigaciones se encuentran en sus inicios. De momento, lo que sugieren es que el Autismo comprende: Anomalías neuromadurativas que afectan el desarrollo de la estructura y la asimetría cerebrales, la existencia de cambios inespecíficos y difusos en diferentes partes del cerebro y anomalías neuroquímicas. 


Las definiciones actuales de Autismo (A) persisten fuertemente influenciadas por la clásica descripción de Leo Kanner (1943). En su descripción puso énfasis en la importancia de 2 factores para definirlo: (1) Fenómenos disruptivos en el normal desarrollo de la socialización y (2) La presencia de un grupo de conductas que incluyen tanto las insistencias o repeticiones como los movimientos inusuales o extraños (autoestímulos o estereotipias) (Volkmar). Hay consenso general en cuanto a la validez diagnóstica del autismo, a su estabilidad en el tiempo y a la buena reproducibilidad con la que se realizan los diagnósticos (Volkmar y col 1994). El DSM IV requiere alteraciones en tres amplias áreas del desarrollo (interacción social, comunicación y comportamientos, intereses y actividades estereotipadas) de aparición en los 3 primeros años de vida (tabla 1). Este sistema tiene la ventaja de coincidir con el empleado en el sistema ICD 10 (ICD-10; World Health Organization, 1994).
El Síndrome de Rett (SR) es un TGD que presenta una definida evolución. Los niños con este trastorno presentan un desarrollo normal durante los primeros 6 a 8 meses de vida. A partir de ahí se produce una desaceleración del crecimiento craneal y experimentan un rápido deterioro de las habilidades manuales adquiridas con el subsiguiente desarrollo de movimientos manuales estereotipados, pérdida del desarrollo del lenguaje expresivo- receptivo y retraso psicomotor grave. Es extremadamente raro en varones.(tabla 1). 


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El Trastorno Desintegrativo Infantil (TDI), (Síndrome de Heller), se presenta con marcada regresión en múltiples áreas de desarrollo tras un período de por lo menos los años de apariencia normal. Es un TGD de ocurrencia predominante en varones., si bien tanto varones como mujeres pueden verse afecta-dos por este cuadro. Estos niños tienen un desarrollo normal del lenguaje y de las habilidades sociales hasta la edad de 2 o 3 años donde ocurre un período de regresión que puede durar meses o en ocasiones solo semanas (tabla 1). Los niños con síndrome de Heller son indistinguibles de los niños con autismo. La diferencia se establece sobre la base del desarrollo temprano. 


El Síndrome de Asperger (SA) se presenta comO una alteración grave y persistente de la interacción social y patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivas y repetitiva. No se presenta retraso del lenguaje ni del desarrrollo cognoscitivo (quizá la principal diferencia con el autismo) (Klin, 1997). Es probablemente el más controvertido de los nuevos trastornos incluidos en el DSM IV. El ICD-10 puntualiza especialmente acerca de la necesidad de mayor precisión. Pertenece, como los anteriores, al grupo de los TGD (tabla 1). 


El Trastorno Desintegrativo Infantil (TDI), (Síndrome de Heller), se presenta con marcada regresión en múltiples áreas de desarrollo tras un período de por lo menos dos años de apariencia normal. Es un TGD de ocurrencia predominante en varones., si bien tanto varones como mujeres pueden verse afectados por este cuadro. Estos niños tienen un desarrollo normal del lenguaje y de las habilidades sociales hasta la edad de 2 o 3 años donde ocurre un período de regresión que puede durar meses o en ocasiones solo semanas (tabla 1). Los niños con síndrome de Heller son indistinguibles de los niños con autismo. La diferencia se establece sobre la base del desarrollo temprano.


En el Trastorno Generalizado del Desarrollo No Especificado (TGDNE) estarían incluidos aquellos trastornos del espectro autista que tienen una edad de comienzo posterior o sintomatología atípica o más atenuada o, finalmente, todas las anteriores a la vez (tabla 1). Si bien se la supone más común que el autismo, la definición poco precisa de sus criterios sintomáticos la torna de difícil reconocimiento. Es interés de este trabajo la problemática diagnóstica de los trastornos generalizados del desarrollo en su conjunto. Este tipo de trastornos presentan especiales dificultades para la toma de decisión diagnóstica, fundamento de una adecuada estrategia terapéutica. Es también conocida la profunda desesperación e inquietud que suele provocar en padres la mera sospecha de presencia de alguno de estos trastornos. Los TGD implican, mas allá de su dimensionalidad (de leve a grave), un pronóstico definido. 


Los TGD deben ser diferenciados predominantemente de los Trastornos de la Comunicación (TC), pero también hemos encontrado una importante superposición diagnóstica con los Trastornos Reactivos de la Vinculación en la Infancia (TRV). Con los primeros comparten síntomas de alteraciones en la comunicación y un período similar de aparición en los primeros años de vida, mientras en el TRV debe haber una crianza necesariamente patológica y una respuesta favorable al tratamiento.


Dentro del grupo de los Trastornos de la Comunicación se encuentran: el Trastorno del Lenguaje Expresivo (TLE), el Trastorno mixto del lenguaje receptivo expresivo (TML) y el Trastorno de la Comunicación no especificado (TCNE). En el grupo de los Trastornos Reactivos de la Vinculación encontramos el tipo inhibido (TRVI) y el desinhibido (TRVD). Se han excluido el Trastorno Fonológico y el Tartamudeo, pues no suelen ser diagnósticos diferenciales de los TGD.


Los individuos con TLE y el TML manifiestan dificultades en habilidades de la comunicación. El trastorno del lenguaje es una condición en la que la capacidad de lenguaje esta intacta pero el contenido de la comunicación o el propósito comunicativo funcional no es claro. En estos niños se observan: gran confusión en intentos de desarrollar actos comunicativos, dificultad en captar significados relevante de una conversación, dificultad para decodificar señales no verbales y confusiones semánticas. "La dificultad radica en la forma de procesar la información", "aprenden el lenguaje más memorizado que entendido" (García Coto, comunicación personal). 


La capacidad de otorgar significados, poder nominar y Elaborar conceptos y categorizaciones están alteradas. El uso funcional del lenguaje y la capacidad comunicativa formada por elementos verbales y no verbales también lo están. Comparten con el Autismo las dificultades en comunicación verbal, pero se diferencian de este por no presentar alteraciones en conducta e intereses sociales. Tienen mejor pronóstico. Entre los 5 y 6 años el lenguaje es más comunicativo, abandonan la ecolalia y se tornan más sociales. En el TLE se observa: un habla limitada, escaso vocabulario, dificultad en la adquisición de nuevas palabras, errores de vocabulario, estructuras gramaticales simplificadas, omisión de partes críticas de oraciones, orden inusual de las palabras y enlentecimiento en el desarrollo del lenguaje. El TML tiene características similares a las del trastorno del lenguaje expresivo asociado a dificultades para la comprensión de frases o tipos de palabras.


Hemos incluido el TCNE pues suele ser una categoría seleccionada en observaciones clínicas de gran incertidumbre debido a lo inespecífico de la definición de los criterios diagnósticos. 


El TVR se manifiesta por una alterada relación social, inapropiada para el nivel de desarrollo del sujeto, asociada a una crianza patológica. Hay crianza con desatención persistente de necesidades emocionales básicas del niño. En el tipo inhibido el niño responde de modo hipervigilante, inhibido o ambivalente. En el tipo desinhibido los vínculos son difusos, con falta de selectividad en la elección de las figuras de vinculación. 


Por ser un primer trabajo en esta población lo inscribimos dentro de un contexto de descubrimiento. Se plantea un problema de cuantificación de acuerdo a un diseño descriptivo. Definimos una variable principal de estudio (presencia de códigos diagnósticos seleccionados) y algunas variables demográficas (edad y sexo). 


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 Los reportes de la prevalencia de TGD han ido modificándose en los últimos años. Se ha comenzado a hablar de un aumento en las cifras. Estos trastornos son más prevalentes durante la infancia que la diabetes, cáncer, espina bífida y el Síndrome de Down. (Filipek y col 1999) Este trabajo se propone estimar la frecuencia de consulta de niños y adolescentes con trastorno generalizado del desarrollo (TGD), trastorno de la comunicación (TC) (excluido el trastorno fonológico y el tartamudeo) y trastorno reactivo de la vinculación (TRV), entre un grupo de profesionales de atención ambulatoria de salud mental durante los años 2000 y 2001.


Métodos


Del total de registros de consultas de la población del área de niños y adolescentes durante el año 2000 y 2001 se han identificado aquellos con los siguientes códigos diagnósticos:  


-Trastornos Generalizados del Desarrollo  


(F84.0 Autismo; F84.2 Síndrome de Rett.; F84.3 Trastorno Desintegrativo de la Infancia; F84.5 Síndrome de Asperger; y F84.9 Trastorno Generalizado del Desarrollo No Especificado); 


-Trastornos de la Comunicación


(F80.1,Trastorno de la Comunicación de tipo Expresivo; F80.2,Trastorno de la Comunicación de tipo Comprensivo F80.9 Trastorno de la comunicación de tipo no especificado)  


-Trastornos Reactivos de la Vinculación


(F94.1 Trastorno Reactivo de la Vinculación de tipo inhibido; F94.2 Trastorno Reactivo de la Vinculación de tipo Desinhibido). 


En el estudio se incluyeron aquellos pacientes con diagnóstico de Trastorno de la Comunicación (excluidos el Tartamudeo y el Trastorno fonológico) y Trastorno Reactivo de la Vinculación en razón de que representan los principales diagnósticos diferenciales a realizar con estos pacientes. Se observaron y consignaron las variables edad y sexo.


Registros utilizados


Se han utilizado 2 tipos de registros para la identificación de pacientes: a) Registro de prácticas realizadas, y b) Encuesta directa (se encuestó en forma directa a todos los profesionales del área de niños y adolescentes a los fines de complementar los registros existentes de las prácticas). Se chequeó que no hubiera superposición de registros. 


De estos registros que contenían datos generales y específicos de cada paciente se obtuvieron los datos suficientes para realizar el procesamiento de los datos. Se seleccionaron las variables "Diagnóstico", "Sexo" y "Edad". 


Con esto se obtuvo un registro total de 352 pacientes. 95%.del primer registro más 5%.de la encuesta directa). 


Hemos seguido algunas estrategias para chequear la consistencia de los datos (posibles fuentes de error): Hemos observado los rangos de las variables en estudio para detectar valores no razonables (hemos excluido de la base de datos dos casos cuyas edades fueron de 69 y 34 años ) y hemos repetido dos veces el proceso de ingresos de los datos: 


Resultados


Se han identificado 352 registros con alguna de las diez categorías diagnósticas seleccionadas que han consultado entre Enero del 2000 y Diciembre del 2001.


De los 352 registros identificados, 205 recibieron un diagnóstico de Trastorno Reactivo de la Vinculación, 109 fueron diagnosticados con algún Trastorno Generalizado del Desarrollo y 38 tuvieron diagnósticos de Trastorno de la Comunicación (Tabla 3). 


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Resulta interesante observar, tanto en la tabla 3 como en la tabla 4, que el grupo diagnóstico con mayor peso es el de los trastornos reactivos de la vinculación; más de la mitad de los registros de pacientes con este tipo de patologías corresponde a este grupo diagnóstico. A la vez, llama la atención la baja frecuencia de registros con diagnóstico de trastornos de la comunicación. 


 


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El promedio de edad de los 3 grupos en conjunto se encuentra cercano a los 9 años (tabla 7). Parece un promedio de edad avanzada de acuerdo a las patologías que se consideran en este estudio. 


Discusión y conclusiones


Llama significativamente la atención la frecuencia de aparición de los TRV. El peso proporcional observado no es el esperado en función de las prevalencias reportadas en los diferentes trabajos publicados en la literatura (DSM IV) (Rutter 2000)..Por otra parte, los TC tienen la frecuencia de aparición mas baja en nuestro estudio cuando esperaríamos encontrarlos como los mas frecuentes de los 3 grupos considerados (DSM IV). 


En cuanto al sexo, nuestros datos parecen concordar con la información disponible en cuanto a la mayor prevalencia de varones en la mayoría de las categorías diagnósticas consideradas (DSM IV), y en cuanto a la edad llama la atención la gran dispersión de valores con medias cercanas a los 8 años cuando gran parte de las patologías consideradas (ej. TRV) son de la temprana infancia.


Estos resultados nos han llevado a preguntarnos si contamos con una muestra especial de pacientes con estas características o si por el contrario se trata de un sesgo en la asignación diagnóstica presente entre el grupo de profesionales. Nos inclinamos por la segunda alternativa debido a una serie de factores.  La mirada psicoanalítica predominante entre los profesionales de salud mental y la manera de pensar la infancia en un sentido más cultural y general predispone a seleccionar un nombre diagnóstico más vinculado con un fenómeno interactivo de crianza. Se pone mas énfasis en lo etiológico que en lo fenomenológico. 


Otro motivo podría estar vinculado con el pronóstico que tienen los TRV comparado con el de los TGD y los TC. Aquél representa un término diagnóstico más benigno desde el punto de vista de la evolución y la respuesta potencial al tratamiento.


Los TRV centran la problemática del paciente en las circunstancias de vida y en los vínculos que se establecen, en cambio los TC y los TGD se centran en algo del propio paciente mas allá de sus circunstancias y vínculos. 


¿Es posible que el grupo de los TC esté  virtualmente fuera de nuestras opciones diagnósticas?, o dicho en otras palabras, que no los estemos considerando como posibles diagnósticos en la misma medida que otros?


El sistema DSM no considera elementos etiológicos para fundamentar la asignación diagnóstica, y nuestros resultados parecen estar confundiendo niveles descriptivos de análisis con factores etiológicos. 


El propósito de la asignación diagnóstica es la orientación de las estrategias terapéuticas. El objetivo no es una adhesión acrítica a un sistema diagnóstico definido. Se trataría de el beneficio de establecer un lenguaje común entre nosotros y con el resto de los profesionales de la salud. 


Sería interesante proseguir con un seguimiento de los casos para observar la evolución a lo largo del tiempo y poder contrastar las hipótesis que surgen de este estudio. 


 


 BIBLIOGRAFÍA


Fombonne, E.
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Gillberg, C. - Wing, L.
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Rapin, I.
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Rutter, M. (2000)
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The Diagnostic and Statistical Manual, 4° edition
American Psychiatric Association (1994) Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4th edition (DSM-IV). Washington. DC: American Psychiatric Association.

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Sección
Articulos Cientificos
Biografía del autor

Susana Macchi

perticaro@ciudad.com.ar

Psicóloga. Terapeuta de niños y adolescentes.

Magdalena Passerini

patriciaguido@fibertel.com.ar

Psiquiatra infanto-juvenil. Magister en Psiconeuroendocrinologia.

Gabriel Kunst

kues@datamarkets.com.ar

Psiquiatra infato-juvenil

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